Un algoritmo con 98 % di precisione identifica 33 proteine nel sangue prima dei sintomi: ricerca italiana e statunitense apre la strada alla diagnosi precoce della SLA.
Un colpo al cuore della SLA: una scoperta italiana che guarda al futuro
Una ricerca condotta dalla Città della Salute e della Scienza di Torino – Molinette, in tandem con i prestigiosi National Institutes of Health (NIH) statunitensi, ha svelato un biomarker sanguigno innovativo per la diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Il risultato? Un pannello di 33 proteine identifica la malattia prima dell’insorgenza dei sintomi—un’anteprima capace di capovolgere il metodo diagnostico tradizionale.
Lo studio, pubblicato su una rivista scientifica internazionale, utilizza la piattaforma Olink Explore 3072, una tecnologia proteomica che combina anticorpi con sonde di DNA per rintracciare perfino minime variazioni proteiche. Il risultato è un modello predittivo alimentato da intelligenza artificiale con un livello di accuratezza del 98,3%, capace di distinguere tra pazienti SLA e soggetti sani con quasi totale affidabilità.
La scoperta ha potenzialità enormi: diagnosticare la SLA nella fase preclinica, quando la malattia è ancora silente e le terapie più efficaci. Una forma di intervento più tempestiva e mirata potrebbe trasformare il futuro dei pazienti.
Le basi scientifiche e l’impatto clinico
Questa svolta si innesta in un contesto già vivace di ricerca globale. Ad esempio:
Uno studio risalente a giugno 2024 ha mostrato come un biomarker nel plasma possa contribuire alla diagnosi precoce di SLA e demenza frontotemporale (FTD).
I ricercatori hanno identificato proprio un profilo di 33 proteine differenti nel plasma dei pazienti SLA rispetto ai controlli, confermando il pannello su dataset indipendenti e suggerendo che il processo patologico inizia ben prima dell’emergere clinico.
La competizione internazionale: altri candidati in corsa
- Il neoepitopo di HDGFL2, legato alla perdita di funzione di TDP-43, rivelato in fasi presintomatiche di SLA-FTD nei portatori della mutazione C9orf72, promette diagnosi ancora più anticipata.
- L’analisi delle vescicole extracellulari plasmatiche (plasma EV) ha mostrato livelli di TDP-43 e tau 3R/4R distinti tra pazienti SLA, FTD e condizioni sane, con capacità discriminante eccellente (AUC > 0,9).
Orgoglio piemontese, sguardo globale
Il coordinamento torinese, guidato dal prof. Adriano Chiò, rappresenta un faro di eccellenza: “Per la prima volta abbiamo uno strumento che può accelerare e anticipare la diagnosi SLA in modo significativo”, ha dichiarato il prof. Adriano Chiò. Il commissario Thomas Schael e l’assessore Federico Riboldi sottolineano l’importanza strategica di innovazione, intelligenza artificiale e ricerca d’avanguardia per il tessuto sanitario regionale e nazionale.
Innovazione davvero importante
Se la diagnosi precoce della SLA è finora stata un miraggio, questa scoperta italiana innova quel paradigma: un biomarcatore sanguigno, misurabile, replicabile e arrivato a un’accuratezza del 98%, una collaborazione tra Torino e NIH, e un percorso aperto verso terapie più immediate. Un esempio lampante che la sanità del futuro nasce dall’incontro tra ricerca locale e visione globale.